Ngày nay vấn đề bất thường nhiễm sắc thể đang là mối quan tâm rất lớn của xã hội. Điều này có thể do di truyền hoặc phần nhỏ do yếu tố môi trường tác động.
Sự bất thường có thể gây ra những hậu quả không mong muốn cho chính cá thể có nó và đặc điểm này có thể di truyền lại cho các thế hệ con nếu không được phát hiện và tư vấn về di truyền đúng.

Trong các loại bất thường nhiễm sắc thể thường gặp, thì bất thường nhiễm sắc thể giới tính cũng nghiêm trọng không kém các bất thường nhiễm sắc thể khác.

Bệnh do bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính

Bất thường có thể xảy ra ở nhiễm sắc thể giới tính X hoặc Y và gây ra một số bệnh lý như:

- Hội chứng siêu nữ: Người nữ có 3 NST giới tính X (XXX).

Những cô gái mắc hội chứng ở thể nhẹ, các triệu chứng thường không rõ ràng, chỉ phát hiện khi đi khám tìm hiểu nguyên nhân gây vô sinh ở tuổi trưởng thành.

Một số có biểu hiện rõ ràng hơn, như: Cao hơn chiều cao trung bình; chậm phát triển trí tuệ, kỹ năng nói, kỹ năng vận động, gặp các vấn đề về hành vi và cảm xúc; Buồng trứng bất thường hoặc suy sớm, thường không có khả năng có con tự nhiên.

- Hội chứng turner: Người nữ chỉ có 1 NST giới tính X (XO).

Xảy ra với tỷ lệ khá cao, khoảng 1/2000 trẻ gái.

Những thai nhi có hội chứng turner, có hơn 90% sẽ bị sảy tự nhiên.

Những người mắc hội chứng sẽ thường có các biểu hiện: cổ ngắn, lõm, tai thấp, trí tuệ chậm phát triển,... Khi trưởng thành họ không phát triển sinh dục, không có dậy thì, không có kinh nguyệt, không có ngực, thể điển hình thường mất đi khả năng sinh con tự nhiên.

- Hội chứng Klinefelter: Người nam có nhiều hơn 1 NST giới tính X, mà vẫn có NST giới tính Y. Khá hay gặp.

Người nam mắc hội chứng thường cao lớn hơn bình thường, chân tay dài, kém phát triển về trí tuệ, tinh hoan nhỏ và thường không có khả năng sinh sản tự nhiên.

- Hội chứng Jacobs: Hay còn gọi là hội chứng siêu nam, có thêm 1 NST giới tính Y phụ.

Người nam mắc hội chứng thường có các triệu chứng không đáng kể. Như: nhận thức kém, trương lực cơ thấp, cao hơn bình thường, đặc biệt họ thường có xu hướng hung bạo. Khả năng sinh sản thường là bình thường.

Zalo
Bất thường nhiễm sắc thể giới tính trên NIPT ( hội chứng siêu nữ XXX )
Các yếu tố nguy cơ trẻ có bất thường nhiễm sắc thể

- Tiền sử gia đình có ít nhất một rối loạn di truyền.

- Cha hoặc mẹ có tiền sử bất thường về NST.

- Bố mẹ có tiền sử sinh con dị tật.

- Thai nhi có bất thường nhìn thấy khi sàng lọc hoặc siêu âm.

- Tuổi mẹ: Trên 35 tuổi.

- Thai phụ mắc bệnh truyền nhiễm khi mang thai.

- Thai phụ tiếp xúc với chất độc, chất phóng xạ trong thời gian mang thai.

Để chẩn đoán chính xác có mang bất thường nhiễm sắc thể hay không, người bệnh cần phải tiến hành làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ tế bào dịch ối, gai rau: thường áp dụng trong chẩn đoán trước sinh để chẩn đoán xác định các bất thường, dị tật bẩm sinh cho thai nhi.

Hiện nay công nghệ gen phát triển mà các bà mẹ hoàn toàn có thể tầm soát từ sớm để phát hiện những bất thường này, trong đó có xét nghiệm NIPT.

Xét nghiệm tiền sản NIPT (Non Invasive Prenatal genetic Tesing) là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn thông qua giải trình tự DNA (vật liệu di truyền) thai nhi từ máu thai phụ để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể (NST). NIPT có độ chính xác cao, quy trình thu mẫu an toàn, đơn giản dùng để phát hiện các tình trạng bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST) của thai nhi.

>>>>>>>>>>>>.

Xét nghiệm NIPT có thể được làm từ tuần thứ 9 của thai kỳ, các mẹ có nhu cầu liên hệ ngay với phòng khám để được tư vấn và đặt lịch sớm nhất.

....................

Phòng khám sản phụ khoa Âu Lạc

Siêu âm sàng lọc thai 5D

Mọi tư vấn vui lòng liên hệ :

Hotline /zalo : 0962668178

Fanpage : https://www.facebook.com/phusanaulac